Синдром
Дауна - наиболее распространенная генетическая патология (по
статистике, 1 случай на 700 родов). Лишняя хромосома (у даунят их 47,
тогда как норма - 46) способна навсегда изменить жизнь родителей
необычного малыша. Синдром Дауна нельзя не предотвратить, не излечить.
Остается одно - научится жить с ним.
Диагностика Современная
медицина сделала возможной раннюю диагностику синдрома Дауна (в период
беременности). При оценке риска рождения малыша с подобной аномалией
помимо УЗИ проводится биохимический скрининг. Если по результатам
исследований специалисты сочтут риск рождения ребенка с данной
патологией высоким, то будущим родителям может понадобиться
консультация врача-генетика (который может назначить дополнительные
исследования). Подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз
можно путем исследования ворсинок хориона (наружной зародышевой
оболочки) и амниоцентеза (исследование околоплодной жидкости). Если
диагноз подтвердится, родители решают вопрос о продолжении (или
прерывании) беременности вместе с врачом.
Если же речь идет об
уже родившемся ребенке, предварительный диагноз «синдром Дауна» может
быть поставлен врачом при осмотре малыша и обнаружении характерных для
даунят особенностей. Для подтверждения диагноза необходимы хромосомные
тесты.
Индивидуальные особенности Хромосомная
патология, получившая название «синдром Дауна» в честь английского
врача Джона Дауна, сопровождается врожденным нарушением развития.
Помимо отставания в развитии, детям-даунятам свойственны следующие
особенности:
-монголоидный разрез глаз -малый вес (при рождении) -плохо развитые (приросшие) мочки ушей -несколько плоское лицо (примерно в половине случаев - плоская переносица) -плоский затылок и короткие конечности
-искривленный мизинец -приоткрытый рот (следствие сниженного мышечного тонуса) и т.д.
В
каждом конкретном случае диапазон физических нарушений и степень
умственной отсталости индивидуальны, однако большинство малышей с
синдромом Дауна неплохо обучаемы, и способны освоить чтение, речь,
письмо и т.д.
Социальная адаптация Дети-дауны
имеют не только слабые, но и сильные стороны, и, соответственно,
нуждаются не столько в упрощенной, сколько в индивидуальной программе
обучения. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать,
рассуждать, осваивать новые навыки и концентрироваться, зато они, как
правило, обладают хорошими способностями к визуальному обучению
(например, им несложно выучить и использовать написанный текст).
Большинство
специалистов убеждено, что даунят можно научить практически всему,
главное - заниматься ими, верить в них, искренне радоваться их успехам.
Главное правило реабилитации детей с синдромом Дауна - не лечение или
коррекция в специальных учреждениях, а вовлеченность в «обычную» жизнь
- общение с близкими и сверстниками, учеба и занятия в кружках и
секциях... На Западе это называют «интегрированным образованием»:
даунята посещают обычные детские сады и школы, где обучаются по особому
(составленному индивидуально) учебному плану.
|